Двухлетнему ребенку был поставлен диагноз «болезнь Бенджамина Баттона», единственный случай в мире

Двухлетнему ребенку был поставлен диагноз «болезнь Бенджамина Баттона», которая вызывает быстрое старение, и она считается единственным человеком в мире, который ей болеет, сообщает kratko-news.com.

Исла Килпатрик-Скреатон, которой два года, страдает от дисплазии нижней челюсти — которая вызывает разрушение клеток и вызывает у нее заболевание сердца и очень узкие дыхательные пути.

Родители Стейси из Лестера, теперь сталкиваются с ежедневной борьбой, чтобы заботиться о ней.

Стейси сказала: «Это многое отнимает у семьи. Когда был поставлен диагноз, генетический консультант сказал, что Исла — единственная в мире, кто имеет именно эту опечатку гена, которая вызывает мутацию.»

Исла чуть не задохнулась, когда родилась на 36 неделе в Лестерской королевской больнице 2 февраля 2017 года. Теперь у Ислы есть трубка 2,5 мм в горле, называемая трахеостомией, и гастростомия, чтобы она могла питаться высококалорийным молоком и небольшими кусочками твердой пищи. Стейси и Кайл не знали о каких-либо проблемах во время беременности, и только после ее рождения проблемы со здоровьем стали очевидными.

После того, как Исла была рождена, ее инкубировали в течение пяти дней и поместили в индуцированную кому. В конце концов ее отправили домой, но она начала задыхаться, когда ее родители пытались кормить ее из бутылочки. Затем Исла провела еще две недели в больнице, прежде чем ее состояние было диагностировано в октябре.